Ehlers-Danlos

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades del tejido conectivo hereditarias. Son trastornos de tejidos caracterizados por la hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

El Consorcio Internacional EDS propone actualmente una clasificación SED revisada que reconoce 13 subtipos diferentes. Para cada uno de los subtipos proponen un conjunto de criterios clínicos que son sugerentes para el diagnóstico. Sin embargo, en vista de la gran heterogeneidad genética y la variabilidad fenotípica de los subtipos SED y la superposición clínica entre los subtipos de SEDS, el diagnóstico definitivo de todos los subtipos de SED, excepto el hipermóvil, se basa en la confirmación molecular con la identificación de la(s) variante(s) genética(s) causante(s).